Главная Сердце и сосуды Болезнь Гюнтера - порфирия у детей

Болезнь Гюнтера - порфирия у детей

Болезнь Гюнтера – врожденная эритропоэтическая порфирия. Речь идет о наследственном нарушении пигментного обмена веществ, когда в крови наблюдается повышенное содержание порфирина. Вещество порфирин – это азотосодержащий пигмент, входящий в состав гемоглобина и придающий крови характерный красный цвет. Болезнь возникает в красном костном мозге, где происходит синтез эритроцитов.

Причины болезни Гюнтера:

Среди основных причин болезни Гюнтера значатся следующие факторы:

  • рецессивная мутация;
  • генетическая предрасположенность (болезнью Гюнтера может заболеть ребенок, у которого оба родителя являются носителями мутировавшего гена, при этом симптомы болезни могут у родителей вовсе не проявляться);
  • близкородственные браки.

Данное заболевание является крайне редким и встречается в одном случае из 100 000.

Симптомы болезни Гюнтера:

Характерные для болезни Гюнтера симптомы проявляются уже в течение первого года жизни. Иногда они начинают проявляться на 4-5 годах жизни. Среди основных симптомов заболевания значатся:

  • красный цвет мочи, который вызван избытком пигмента;
  • окрашивание зубов в красный цвет в результате отложения порфиринов в эмали;
  • хроническая фоточувствительность (когда на теле человека может возникнуть ожог из-за проникновения через стекло солнечных лучей, часто возникает сыпь в виде красных пупырышков на коже);
  • повышенная волосистость кожного покрова;
  • увеличение печени и селезенки;
  • разрушение эритроцитов в кровяном русле.

Диагностика болезни Гюнтера:

Для диагностики данного заболевания необходим осмотр дерматолога. Также специалист должен назначит сдачу анализа крови, который покажет количество порфирина и эритроцитов в крови.

Лечение болезни Гюнтера:

К сожалению, полностью вылечиться от болезни Гюнтера на сегодняшний день невозможно, но реально уменьшить количество рецидивов. Также лечение болезни Гюнтера предполагает пересадку костного мозга. Это очень сложная операция, которая требует подбора донорского костного мозга и продолжительной сопутствующей терапии. Однако, благодаря таким операциям, дети, страдающие болезнью Гюнтера, имеют шанс на частичное выздоровление. Пациентам, которые страдают данной проблемой, рекомендуется проводить ограниченное время на солнце.

Медикаментозное лечение болезни Гюнтера предполагает прием таких препаратов:

  • никотиновая и аскорбиновая кислоты;
  • цианокобаламин;
  • рибофлавин.

Осложнения при болезни Гюнтера:

К сожалению, болезнь Гюнтера ведет за собой многочисленные нарушения обмена веществ в организме в результате переизбытка порфирина в крови. Люди, страдающими данным недугом, живут крайне мало. Профилактические меры для данного заболевания не предусмотрены.

Главная Сердце и сосуды Болезнь Гюнтера - порфирия у детей
 

Посетители

Сейчас 201 гостей онлайн

Найти на сайте